Высокоточное исследование врождённых мутаций в 24 генах, способных спровоцировать рак груди у женщин, онкологические заболевания яичников и эндометриоз

Данное исследование применяется в медицине для установления врождённых мутаций в 24 генах, способных спровоцировать рак груди у женщин, онкологические заболевания яичников и эндометриоз. Как показывает статистика, общая доля случаев рака груди и женской половой системы от 5 до 20%. У наследственного рака груди может быть любая степень выраженности гормонов эстрогена, женского гормона прогестерона и рецептора HER2. Чаще всего наследственный рак яичников провоцирует серозная карцинома низкой дифференциации. Также, если у пациентки в анамнезе синдром Линча, то у неё или близких родственников может развиться рак толстого кишечника.

Если у пациентки есть мутации в любом из генов, отвечающих за потенциальное развитие рака, врач обязан принять меры по ранней диагностике онкологических заболеваний у женщины, своевременно направив пациентку на магнитно-резонансную томографию.

Существуют гены, способные повлиять на ход операции в процессе удаления опухоли, а также гены, для которых требуется специальная медикаментозная и поддерживающая иммунитет терапия.

Кровь берется не натощак, накануне исследования не употреблять тяжелую, жирную пищу.

Варианты, которые могут быть вероятной причиной заболевания, приоритизированы по проприетарному алгоритму с учетом рекомендаций ACMG, наличию в базах данных, популяционных частот и других критериев.

На основании проведенной приоритизации и фенотипа пациента, описанного в представленных документах, варианты сгруппированы по степени вероятности их патогенности для пациента. В группах варианты расположены в порядке снижения приоритетности. Варианты, не имеющие признаков патогенности, либо имеющие некоторые признаки патогенности, но не соответствующие фенотипу, описанному в сопроводительных документах, могут быть не включены в заключение.

Подробно с описанием исследования можно ознакомиться в приложении к заключению.

ВНИМАНИЕ! Варианты, обнаруженные в результате исследования, не являются установленным диагнозом, а могут быть использованы в совокупности с данными других лабораторных и инструментальных методов только врачом-генетиком. Для уточнения значимости обнаруженных вариантов, в том числе с учетом клинической картины пациента, необходима консультация врача-генетика. Также в заключении перечислен список исследуемых генов.

Исследование генов на предмет онкологии груди, яичников и эндометрия у женщин показано в следующих случаях:

если женщина уже болеет раком груди или яичников;
обнаружение высокого уровня нестабильности микросателлитов у пациентки с эндометриозом;
наличие раковых опухолей в нескольких органах;
когда результаты анализов на частые мутации в определённых генах отрицательные;
если в анамнезе есть родственники, заболевшие раком в возрасте до 45 лет;
любой пациентке, которая беспокоится за своё здоровье;

Анализ ДНК проводится по технологии секвенирования нового поколения методом парно-концевого чтения. Для пробоподготовки используется методика селективного захвата участков ДНК, относящихся к кодирующим областям генов с известным клиническим значением (клинический экзом) или генов, ассоциированных с группой заболеваний (панели генов) и описанных в курируемой базе данных ОMIM или специализированных курируемых базах.

Тестирование на наследственные мутации полезно в следующих ситуациях:

1. Семейная история рака:

- Наличие нескольких близких родственников, страдающих одним и тем же типом рака (например, рак молочной железы или яичников)

- Рак, диагностированный у нескольких поколений в одной семье

- Рак, диагностированный у родственников в молодом возрасте (например, до 50 лет).

2. Множественные виды рака у одного человека:

- Пациент, у которого диагностированы несколько различных типов рака (например, рак молочной железы и рак яичников).

3. Рак в молодом возрасте:

- Диагностика рака в возрасте моложе, чем это обычно ожидается для данного типа рака (например, рак молочной железы в возрасте до 40 лет).

Ограничения метода:

Среднее покрытие целевых участков секвенирования в исследуемых генах составляет не менее 70х. Это означает, что каждый исследуемый участок генома в среднем анализируется не менее 70 раз во избежание влияния технических ошибок чтения на результаты исследования. Такое покрытие позволяет осуществлять детекцию вариантов в среднем не менее чем в 98% целевых участков, входящих в исследование. Для сложных участков генома (например, GC-богатых участков) среднее покрытие может быть ниже. Участки генома с покрытием, не соответствующим критериям достоверности вследствие технических ограничений сиквенса, в дальнейший анализ не включаются.

Метод позволяет выявить наследуемые или вновь возникшие (de novo) варианты нуклеотидной последовательности (однонуклеотидные замены, небольшие инсерции и делеции – до 10 п.о.), которые могут являться причиной генетического заболевания.

Технические ограничения метода не позволяют выявлять инсерции и делеции длиной более 10 п.о., мутации в интронных областях (за исключением канонических сайтов сплайсинга), вариации длины повторов (в том числе экспансии триплетов), а также мутации в генах, у которых в геноме существует близкий по последовательности паралог (псевдоген). Метод не предназначен для определения фазы пар гетерозиготных мутаций, а также для оценки уровня метилирования или выявления мутаций в состоянии мозаицизма.

В некоторых случаях биоинформатический анализ данных позволяет заподозрить наличие структурных перестроек (микроделеций и микродупликаций). Однако этот подход не является рекомендованным методом анализа вариаций числа копий генов, и обнаруженные перестройки подлежат обязательному подтверждению референсным методом (хромосомный микроматричный анализ). Мелкие структурные нарушения, однородительские дисомии и мозаичные варианты числа копий генов методом секвенирования не выявляются; для этого должен быть использован валидированный метод хромосомного микроматричного анализа. Невыявление структурных вариантов при секвенировании не исключает их наличия у пациента.

Для проведения теста требуется 2-4 мл венозной крови в вакуумной пробирке с ЭДТА (фиолетовая крышка).

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала. Срок сохранности биообразцов с момента забора 72 часа!

В случае обращения клиента к нашему партнеру он несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.

Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы НЕ храним биоматериал после оказания услуги.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка с ЭДТА c фиолетовой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, один непроницаемый защитный пакет, один защитный конверт, одна коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).

За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.

Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.

Инструкция по забору и транспортировке крови