Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) стал важной частью современной медицины, обеспечивая высокоточную диагностику хромосомных аномалий у плода на ранних стадиях беременности. Один из самых распространенных и значимых видов НИПТ — это тест на трисомии, включая трисомию 21 (T21), трисомию 18 (T18) и трисомию 13 (T13). Эти заболевания относятся к числу наиболее распространенных хромосомных нарушений, и их раннее выявление позволяет родителям и врачам принять важные решения о ведении беременности.

Что такое трисомии T21, T13 и T18?

Трисомия — это хромосомная аномалия, при которой у человека присутствует дополнительная (третья) копия одной из хромосом. В норме человек имеет две копии каждой хромосомы, но при трисомии происходит дублирование одной из них.

Трисомия 21 (T21) — это нарушение, при котором в клетках плода имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. Это самое распространенное хромосомное заболевание, которое приводит к синдрому Дауна. Признаки синдрома включают умственную отсталость, специфические физические особенности, а также повышенный риск заболеваний сердца и других органов.
Трисомия 18 (T18) — также известна как синдром Эдвардса, характеризуется дополнительной копией 18-й хромосомы. Это заболевание часто сопровождается тяжелыми физическими и умственными отклонениями, и многие дети с этим синдромом не доживают до года.
Трисомия 13 (T13) — это синдром Патау, при котором обнаруживается третья копия 13-й хромосомы. Это заболевание также связано с тяжелыми нарушениями развития, включая аномалии в развитии мозга, сердца и других органов, и в большинстве случаев дети с этим синдромом умирают в первые месяцы жизни.

Как работает НИПТ MGiEASY 2 на трисомии T21, T18 и T13?

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) анализирует циркулирующую свободную ДНК (cfDNA), которая присутствует в крови матери. Эта ДНК поступает в кровоток из плаценты и содержит генетическую информацию плода. Технология НИПТ основана на полногеномном секвенировании (NGS), которое позволяет исследовать все хромосомы плода и определить наличие аномалий.

Для проведения теста с 10-й недели беременности у матери забирают образец крови. Этот процесс совершенно безопасен и не вызывает риска для здоровья матери и плода.
В лаборатории из крови выделяют фрагменты ДНК, принадлежащие плоду. С помощью NGS эти фрагменты анализируются, и определяется, есть ли дополнительная копия 21-й, 18-й или 13-й хромосомы.
На основе анализа циркулирующей ДНК рассчитывается вероятность того, что у плода есть трисомия. Например, если количество фрагментов 21-й хромосомы превышает норму, это может свидетельствовать о трисомии 21 (синдроме Дауна). Если в тесте обнаруживаются аномалии в хромосомах 18 или 13, это может указывать на трисомию 18 (синдром Эдвардса) или трисомию 13 (синдром Патау).

Ограничения анализа НИПТ

срок беременности не менее 10 полных недель и не более 32 недель;
не рекомендуется проведение исследования, в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения неопределенного результата;
тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
тест противопоказан если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины или (пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
половые анеуплоидии не определяются при двойне и синдроме исчезнувшего близнеца;
тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций.

Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й акушерской недели.

ВНИМАНИЕ! Если пациентка получает низкомолекулярный ГЕПАРИН, то необходимо ввести его ПОСЛЕ сдачи крови, чтобы его концентрация в крови была минимальна.

Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:

не рекомендуется проведение исследования в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения ложноположительного результата
тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
тест противопоказан, если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины (или пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
анеуплоидии половых хромосом не определяются при двойне;
тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций;
относительным ограничением теста является индекс массы тела у пациентки свыше 30, рекомендуется выполнение исследования позже 10 недель беременности.

Какие результаты можно получить в результате НИПТ-теста?

Результат «низкий риск»

Значит шанс столкнуться с указанными хромосомными отклонениями очень мал. Важно продолжить наблюдение у специалиста по акушерству и гинекологии, выполняя все запланированные УЗИ плода.

Важно отметить, что низкий риск согласно результатам НИПТ при обнаруженных ультразвуковых признаках или пороках формирования плода требует отдельного внимания.

Так как вероятность появления таких аномалий значительно выше, чем определяет НИПТ, мы советуем проконсультироваться с генетиком и специалистом по акушерству о проведении пренатальной хромосомной микроматричной диагностики.

Результат «высокий риск»

Если результат теста выявляет "высокий риск" для конкретного состояния, это указывает на повышенную вероятность развития этой аномалии у вашего ребенка. В таком случае рекомендуется рассмотреть возможность проведения инвазивных процедур во время беременности, таких как амниоцентез или биопсия ворсина хориона. Также можно рассмотреть тестирование после рождения ребенка, чтобы получить окончательный диагноз относительно наличия или отсутствия данной аномалии и определения ее характеристик.

Результаты тестирования содержат в себе информацию с оценкой риска рождения ребенка с анеуплоидией. «Низкий риск» означает, что вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией снижена, однако не гарантирует отсутствие трисомий и рождение здорового ребенка.

В случае выявления «высокого риска» вероятность наличия у исследуемого плода хромосомных анеуплоидий выше популяционной. Требуется более подробное изучение кариотипа развивающегося плода. Для уточнения диагноза настоятельно рекомендуется проведение дополнительных тестов, таких как определение кариотипа плода по материалу, полученному в ходе инвазивной процедуры (амниоцентез, кордоцентез).

Вероятность ложноположительных ("высокий риск" для эуплоидного (с нормальным кариотипом) плода) и ложноотрицательных ("низкий риск" для плода с трисомией) результатов составляет 0,1%-5% в зависимости от типа хромосомной аномалии. Несмотря на высокую точность теста, существует вероятность, что не все плоды с анеуплоидиями будут обнаружены.

Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями. Необходима консультация врача-генетика. Исследование направлено только на выявление определенных анеуплоидий, поэтому определить присутствие всех мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, невозможно.

Положительный результат для беременности двумя плодами указывает на наличие трисомии по крайней мере у одного из двух плодов. При беременности двумя плодами обнаружение хромосомы Y указывает на присутствие по крайней мере одного плода мужского пола, тогда как отсутствие Y хромосомы указывает на присутствие двух плодов женского пола.

Неинвазивное пренатальное тестирование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом является научным исследованием и не является медицинским диагностическим тестом.

В очень редких случаях количество ДНК плода в крови матери (фетальная фракция) является недостаточным для исследования (<3,5%), и может потребоваться повторное взятие крови (перезабор). В данном случае необходимо связаться с персональным менеджером, так как лаборатория готова выполнить повторное исследование один раз бесплатно.

На вероятность рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау и Эдвардса (которые связаны с трисомией 21, 13 и 18 хромосом соответственно) могут влиять различные факторы:

В первую очередь, возраст матери играет существенную роль. Женщины старше 35 лет подвергаются более высокому риску, поскольку с возрастом вероятность хромосомных аномалий увеличивается. Следовательно, беременность у женщин старше этого возраста требует более тщательного мониторинга и оценки.
Генетические факторы также могут влиять на риск. Наличие родственников с указанными синдромами или другими хромосомными аномалиями может повысить вероятность у беременной женщины передачи подобных генетических изменений своему потомству.
Предыдущие случаи синдромов Дауна, Патау или Эдвардса в семье также могут увеличить риск рождения ребенка с аналогичным синдромом.

Тем не менее, важно отметить, что эти синдромы могут возникнуть даже у родителей, не подпадающих под вышеперечисленные факторы риска. Поэтому в любой беременности рекомендуется проведение консультации с врачом и генетических тестов для более точной оценки риска и принятия информированных решений.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выполняется методом NGS и является современным и высокоэффективным методом диагностики хромосомных аномалий плода.

Применяется для одноплодных беременностей и беременностей двумя плодами, в том числе беременностей, наступивших после экстракорпорального оплодотворения и при использовании донорских гамет, сроком не менее 10 недель и не более 32 недель. Этот тест анализирует фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, что позволяет выявить широкий спектр генетических нарушений. Тест является безопасным как для плода, так и для матери.

Ограничения метода:

Исследование анеуплоидий по половым хромосомам, а также определение пола будущего ребенка возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В проводимом исследовании невозможно исключить хромосомные перестройки, микродупликационные и микроделеционные синдромы и мозаичные варианты хромосомных аномалий. Также метод не позволяет детектировать наличие каких-либо иных хромосомных аномалий, особенностей протекания беременности, осложнений в родах и других физических дефектов, таких как нарушение развития нервной трубки. Исследование не позволяет детектировать наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть определены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.

Для проведения теста требуется 8 мл венозной крови беременной женщины в пробирке Gradbiomed c белой крышкой. При необходимости можно использовать пробирку Streck.

Клиент самостоятельно осуществляет забор биоматериала, используя набор расходных материалов, предоставленных нашей лабораторией, либо обращается в медицинскую организацию. Внимание! Вы самостоятельно обеспечиваете соблюдение инструкции по забору биоматериала.

В случае обращения к нашему партнеру клиент несет ответственность за действия или бездействие медицинской организации. Наши партнеры обеспечены необходимыми расходными материалами.

Также обратите внимание: если в лабораторию биоматериал поступил ненадлежащего качества (например, с нарушением условий хранения или транспортировки), это может увеличить срок выполнения анализа или сделать его проведение невозможным.

Мы храним биоматериал после оказания услуги в течение 9 месяцев.

В течение 1 рабочего дня после оформления услуги мы отправляем Вам набор расходных материалов: 1 пробирка Gradbiomed c белой крышкой, 1 гелевый хладоэлемент, 1 непроницаемый защитный пакет, 1 защитный конверт, 1 коробка для транспортировки, документы (Инструкция по забору крови, Форма заказа и Согласие на обработку персональных данных).

За 1 рабочий день до планируемой даты забора биоматериала Вы сообщаете нам удобные дату, время и адрес (через мессенджер или иным согласованным способом). Мы подтверждаем детали и направляем курьера, которому необходимо передать готовый к транспортировке набор.

Если по каким-либо причинам Вы не смогли передать набор курьеру в указанные сроки, Вы можете отправить его самостоятельно на адрес лаборатории или связаться с персональным менеджером для выбора новой даты забора.

Если передачу биоматериала оформляет ваш представитель, он должен предъявить документы, подтверждающие полномочия.

Все расходные материалы, предоставленные в наборе, являются оборотной тарой и подлежат возврату — либо вместе с биоматериалом, либо при прекращении действия услуги.